18 - 三體綜合徵是一種染色體異常疾病,又稱為愛德華茲綜合徵。患兒的第 18 對染色體多了一條,導致出現一系列的臨床症狀和體徵。
這種疾病的發病率相對較低,但對患兒的健康和生活質量影響極大。患兒通常會有多種畸形和發育障礙,包括生長髮育遲緩、智力低下、特殊面容如眼距寬、小下頜、耳位低等、心臟畸形、腎臟畸形等。這些問題會給患兒的家庭帶來沈重的負擔。
18 - 三體綜合徵的診斷主要依靠產前檢查,如唐篩、無創 DNA 檢測以及羊水穿刺等。如果在產前檢查中發現異常,醫生會根據具體情況提供相應的建議和處理方案。對於已經出生的患兒,治療主要是針對其出現的症狀進行對症處理,以提高患兒的生活質量。
在日常生活中,對於有生育需求的夫婦,應該重視產前檢查和遺傳咨詢。在孕期,要按照醫生的建議進行各項檢查,以便及時發現問題並採取相應的措施。同時,社會也應該給予這些患兒和家庭更多的關愛和支持,幫助他們度過困難時期。