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甚麼是特納氏綜合徵

發佈時間:2025-02-24 12:17:07

特納氏綜合徵,又稱先天性卵巢發育不全,是一種由於染色體異常性染色體X部分或完全缺失所引起的先天性疾病。

特納氏綜合徵在女性中的發病率約為1/2500。患者的主要臨床表現包括身材矮小、生殖器與第二性徵不發育、智力發育程度不一等。身材矮小是特納氏綜合徵患者的常見特徵之一,患者的身高往往低於同齡人。由於卵巢發育不全,患者的生殖器和第二性徵發育遲緩或不完全,如乳房不發育、陰毛及腋毛稀少等。在智力方面,患者的智力發育程度可能存在差異,部分患者可能表現出輕度的智力障礙。

對於特納氏綜合徵的診斷,通常需要進行染色體核型分析。一旦確診,治療方法主要包括生長激素治療以促進身高增長,以及性激素替代治療來促進性發育和維持第二性徵。患者還需要定期進行相關檢查,以監測身體的發育情況和健康狀況。

對於特納氏綜合徵患者,日常生活中需要保持積極的心態,適當進行體育鍛鍊,增強體質。同時,應按照醫生的建議進行治療和隨訪,以提高生活質量。家長和社會也應該給予患者更多的關愛和支持,幫助他們更好地融入社會。

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