低磷性佝僂病是一種由於遺傳性或獲得性原因導致腎臟排磷增多,引起血磷降低,從而造成骨骼礦化障礙的疾病。
這種疾病的發病機制較為複雜。遺傳性低磷性佝僂病主要是由於基因突變,導致腎小管對磷的重吸收障礙,使尿磷排出增加,血磷下降。獲得性低磷性佝僂病則可能與某些疾病如腫瘤、Fanconi 綜合徵等或藥物有關,這些因素同樣會影響腎臟對磷的處理,導致血磷降低。
低磷性佝僂病的臨床表現多樣,主要包括骨骼畸形、生長遲緩、骨骼疼痛等。患兒可能會出現雞胸、漏斗胸、O 形腿或 X 形腿等骨骼畸形,身高增長緩慢,容易疲勞和骨折。還可能伴有牙齒發育異常等問題。
對於低磷性佝僂病的診斷,需要結合臨床表現、實驗室檢查如血磷、血鈣、鹼性磷酸酶等以及影像學檢查如 X 線等進行綜合判斷。治療方面,主要是補充磷制劑和活性維生素 D,以提高血磷水平,促進骨骼礦化。同時,還需要根據具體情況進行對症治療,如矯正骨骼畸形、治療原發病等。
在日常生活中,低磷性佝僂病患者需要注意飲食均衡,適當增加富含磷和鈣的食物攝入,如乳製品、肉類、魚類等。還應定期進行復查,以便及時調整治療方案,控制病情發展。