鳥面人綜合徵，又稱頜面骨發育不全及耳聾綜合徵，是一種較為罕見的先天性遺傳疾病。
這種疾病的主要特徵是面部形態異常，患者的面部外觀可能呈現出類似鳥面的特徵，如眼睛向外傾斜、顴骨發育不良、下頜骨短小等。患者還常常伴有耳部的異常，如聽力障礙，這也是該綜合徵名稱中包含耳聾的原因。鳥面人綜合徵是由基因突變引起的，目前已知的相關基因包括TCOF1、POLR1C和POLR1D等。這些基因突變會影響胚胎時期面部和耳部的正常發育，從而導致該疾病的發生。
對於鳥面人綜合徵的診斷，通常需要結合臨床表現、家族史以及相關的影像學檢查和基因檢測來進行綜合判斷。由於該疾病會對患者的外貌和聽力產生較大影響，可能會給患者帶來心理和社交方面的困擾。對於鳥面人綜合徵患者，除了進行必要的醫學治療外，還需要給予心理支持和社會關愛。
在日常生活中，鳥面人綜合徵患者需要注意保護聽力，避免長時間暴露在噪音環境中。同時，患者和家屬應積極配合醫生的治療，定期進行復查，以便及時發現和處理可能出現的問題。社會也應該給予這些患者更多的理解和包容，幫助他們更好地融入社會生活。
