特發性矮小是一種病因尚未明確的身材矮小疾病。患兒的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的兩個標準差，或低於第 3 百分位數，但生長激素分泌正常，且無全身性、內分泌、營養性疾病或染色體異常等明顯的致病因素。
特發性矮小的診斷需要綜合考慮多種因素。醫生會詳細詢問患兒的生長髮育情況、家族身高情況等，並進行全面的身體檢查和相關的實驗室檢查，以排除其他可能導致矮小的疾病。如果經過一系列檢查後，仍未發現明確的病因，且患兒的生長速度緩慢，身高明顯低於同齡人，就可能會被診斷為特發性矮小。
對於特發性矮小的患兒，及時的治療是非常重要的。目前，生長激素治療是特發性矮小的主要治療方法之一。通過補充外源性生長激素，可以在一定程度上促進患兒的身高增長。但是，生長激素治療需要在醫生的指導下進行，並且需要定期進行隨訪和評估，以確保治療的安全性和有效性。
特發性矮小的患兒在日常生活中也需要注意保持良好的生活習慣。保證充足的睡眠，有利於生長激素的分泌；合理的飲食，確保攝入足夠的營養物質，尤其是富含蛋白質、鈣、維生素等食物；適當的運動，如跳繩、籃球等，有助於促進骨骼的生長和發育。家長應關注孩子的生長髮育情況，如有異常，及時就醫，以便盡早採取相應的治療措施。
