苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
該病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。患兒出生時大多表現正常，若未經治療，3至4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴重的智力障礙。
診斷苯丙酮尿症主要通過新生兒篩查，採用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。對於較大嬰兒和兒童，尿三氯化鐵試驗和2，4 - 二硝基苯肼試驗可用於初篩，但特異性不如血漿氨基酸分析。血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。
對於苯丙酮尿症患者，治療的關鍵是飲食治療。應盡早開始，給予低苯丙氨酸飲食，使血中苯丙氨酸維持在0.24～0.6mmol/L。嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。飲食控制至少需持續到青春期以後。通過早期診斷和治療，苯丙酮尿症患兒的智力發育和生長髮育可以得到明顯改善。
對於苯丙酮尿症患者，家長和患者需要嚴格遵循醫生的建議，進行飲食控制和定期復查。隨著醫學技術的不斷進步，苯丙酮尿症的治療效果也在不斷提高，只要積極配合治療，患者可以擁有較好的生活質量。
