先天性膈疝是指由於胚胎發育異常，導致膈肌缺損，腹腔臟器通過缺損處進入胸腔，從而引起一系列病理生理變化的疾病。
在胚胎發育過程中，膈肌逐漸形成並將胸腔和腹腔分隔開來。如果膈肌發育不全或存在缺陷，就會使得腹腔內的臟器，如胃、腸、肝、脾等，通過缺損處疝入胸腔。這不僅會壓迫胸腔內的臟器，如肺和心臟，影響其正常的功能，還可能導致呼吸困難、循環障礙等嚴重問題。
先天性膈疝的症狀因疝入胸腔的臟器及程度而異。患兒可能在出生後不久就出現呼吸急促、發紺、反復肺部感染等症狀。病情嚴重者甚至會危及生命。診斷先天性膈疝主要依靠產前超聲檢查和出生後的胸部 X 線、CT 等影像學檢查。
對於先天性膈疝的治療，通常需要手術修復膈肌缺損，將疝入胸腔的臟器還納回腹腔。手術的時機和方法取決於患兒的病情嚴重程度。在手術前後，需要對患兒進行密切的監護和支持治療，以維持其呼吸和循環功能的穩定。
先天性膈疝是一種嚴重的先天性疾病，需要及時診斷和治療。家長在發現孩子可能存在相關問題時，應盡快帶孩子到醫院就診，以便盡早明確診斷並採取相應的治療措施。日常生活中，家長要注意觀察孩子的呼吸、飲食等情況，如有異常應及時就醫。同時，要按照醫生的建議進行護理和康復，幫助孩子盡快恢復健康。
