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甚麼是巴特綜合徵

發佈時間:2025-03-11 10:32:33
羅文才副主任醫師 哈爾濱醫科大學附屬第一醫院

巴特綜合徵是一種罕見的遺傳性腎小管疾病,主要特徵為腎臟排鉀過多,導致血鉀降低,血氯降低,代謝性鹼中毒,以及腎素-血管緊張素-醛固酮系統RAAS激活,但血壓正常。

該病的病因較為複雜,目前認為與基因突變有關,這些基因突變會影響腎小管的功能,導致電解質的異常轉運。患者通常在兒童時期或青少年時期發病,表現為多飲、多尿、肌無力、抽搐、生長髮育遲緩等症狀。由於症狀多樣且缺乏特異性,巴特綜合徵的診斷較為困難,需要結合臨床表現、實驗室檢查和基因檢測等進行綜合判斷。實驗室檢查可發現血鉀、血氯降低,血腎素、血管緊張素、醛固酮水平升高,尿鉀排出增多等。基因檢測則有助於明確基因突變類型,為診斷提供依據。

對於巴特綜合徵的治療,主要是針對電解質紊亂進行糾正,補充鉀鹽和氯化物,以維持正常的血鉀和血氯水平。同時,還需要使用醛固酮拮抗劑來減少尿鉀的排出。患者需要定期進行復查,監測血鉀、血氯、血壓等指標的變化,以及時調整治療方案。

在日常生活中,巴特綜合徵患者應注意飲食均衡,適當增加富含鉀和氯的食物攝入,如香蕉、橘子、海帶等。同時,要避免過度勞累和劇烈運動,保持良好的生活習慣。患者應嚴格按照醫生的建議進行治療和隨訪,以提高生活質量,減少併發症的發生。

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