原發性痛風是一種由於嘌呤代謝紊亂和或尿酸排泄障礙所致的代謝性疾病。其臨床特點為高尿酸血症、反復發作的急性關節炎、痛風石形成、慢性關節炎和關節畸形,常累及腎臟引起慢性間質性腎炎和尿酸腎結石形成。
原發性痛風的發病機制尚未完全明確,但與遺傳因素和環境因素密切相關。遺傳因素可能導致某些人尿酸代謝相關的酶活性異常,從而使尿酸生成過多或排泄減少。環境因素如飲食、飲酒、肥胖、高血壓、糖尿病等也可能影響尿酸的代謝,增加患病風險。
臨床上,原發性痛風患者常突然出現關節劇痛,多在夜間或清晨發作,最常累及第一跖趾關節,其次為踝、膝、腕、指、肘等關節。關節局部紅腫、發熱、壓痛明顯,活動受限。若病情反復發作,可導致關節畸形和功能障礙。長期高尿酸血症還可引起腎臟損害,出現蛋白尿、血尿、腎結石等。
對於原發性痛風的治療,主要包括控制飲食、避免誘因、降低血尿酸水平等。患者應限制高嘌呤食物的攝入,如動物內臟、海鮮、肉湯等,避免飲酒,尤其是啤酒。同時,應增加水分攝入,促進尿酸排泄。藥物治療方面,根據患者的具體情況,可選用別嘌醇、非布司他等抑制尿酸生成的藥物,或苯溴馬隆等促進尿酸排泄的藥物。在急性發作期,可使用秋水仙鹼、非甾體抗炎藥等緩解疼痛症狀。
原發性痛風是一種需要長期管理的疾病。患者應積極配合醫生的治療,調整生活方式,定期復查,以控制病情,減少併發症的發生。在日常生活中,保持健康的飲食習慣,適量運動,控制體重,有助於預防和控制原發性痛風的發作。