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新生兒做耳聾基因檢測說是雜合突變是甚麼意思

發佈時間:2025-03-17 15:11:16
李婷婷副主任醫師 山東大學齊魯醫院

新生兒做耳聾基因檢測說是雜合突變,意味著新生兒攜帶了某個耳聾基因的一個突變等位基因和一個正常等位基因。

耳聾基因雜合突變本身並不一定會導致新生兒出現耳聾症狀,但會增加其後代患耳聾的風險。在正常情況下,人體的每個基因都有兩個等位基因。當一個等位基因發生突變,而另一個等位基因正常時,就稱為雜合突變。這種情況下,正常的等位基因可能會彌補突變等位基因的功能缺陷,從而使個體在出生時可能表現為聽力正常。在某些特定條件下,如受到環境因素的影響或與其他基因突變共同作用時,雜合突變的個體仍有可能出現聽力問題。

對於檢測出耳聾基因雜合突變的新生兒,家長不必過於驚慌。應及時咨詢醫生,瞭解相關的遺傳咨詢和建議。醫生會根據具體情況,評估新生兒的聽力狀況,並制定相應的隨訪計劃。在日常生活中,家長要注意保護新生兒的聽力,避免讓其長時間處於高噪音環境中,同時按照醫生的建議定期進行聽力檢查,以便及早發現潛在的聽力問題並採取相應的措施。

新生兒做耳聾基因檢測說是雜合突變是甚麼意思
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