特發性矮小症是一種病因尚未明確的身材矮小疾病。患兒的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的兩個標準差，或低於第 3 百分位數，但生長激素分泌正常，且無全身性、內分泌、營養性疾病或染色體異常等明顯原因。
特發性矮小症的發病機制尚不明確，可能與多種因素有關。遺傳因素在特發性矮小症的發生中可能起到一定的作用。環境因素、神經心理因素等也可能對患兒的生長髮育產生影響。
特發性矮小症的診斷需要綜合考慮患兒的臨床表現、生長髮育指標、實驗室檢查等多方面因素。醫生會詳細詢問患兒的病史，包括出生情況、生長速度、家族遺傳史等，並進行全面的體格檢查，測量身高、體重、坐高、頭圍等指標，同時還會進行骨齡測定、生長激素激發試驗等相關檢查，以排除其他可能導致矮小的疾病。
對於特發性矮小症的治療，目前主要採用生長激素治療。生長激素治療可以在一定程度上提高患兒的身高，但治療效果因人而異。在治療過程中，患兒需要定期到醫院進行復查，以便醫生根據患兒的生長情況調整治療方案。
對於特發性矮小症患兒，家長和孩子都需要保持積極的心態。在日常生活中，要保證孩子有充足的睡眠，合理的飲食，適當的運動，這些都有助於孩子的生長髮育。同時，家長要密切關注孩子的生長情況，按照醫生的建議進行治療和隨訪，讓孩子能夠健康地成長。
