基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
基因突變可以發生在發育的任何時期，通常發生在DNA複製時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期。同時，基因突變和脫氧核糖核酸的複製、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關係，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分並不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。
在日常生活中，我們雖然無法完全避免基因突變的發生，但可以通過保持健康的生活方式來降低某些因素對基因的潛在影響。比如，合理飲食，攝入富含營養的食物，為身體提供充足的能量和養分；適量運動，增強身體的免疫力和抵抗力；避免長期暴露在有害的環境中，如輻射、化學物質等。如果身體出現異常，應及時就醫，以便早期發現和治療可能的疾病。
