年齡較大的孕婦、有遺傳病史的孕婦、曾生育過異常胎兒的孕婦、孕期接觸有害物質的孕婦、唐篩等篩查結果異常的孕婦等人群需要產前診斷。
1. 年齡較大的孕婦：隨著年齡增長，卵子質量下降，胎兒染色體異常的風險增加，如 35 歲及以上的孕婦，胎兒患唐氏綜合徵等染色體疾病的幾率明顯高於年輕孕婦，產前診斷有助於及時發現問題，採取相應措施。
2. 有遺傳病史的孕婦：家族中若存在某些遺傳性疾病，如血友病、白化病等，孕婦攜帶致病基因並遺傳給胎兒的可能性較大，通過產前診斷可判斷胎兒是否攜帶致病基因，為後續決策提供依據。
3. 曾生育過異常胎兒的孕婦：既往生育過染色體異常、神經管缺陷等有出生缺陷胎兒的孕婦，再次妊娠時胎兒出現類似異常的風險升高，產前診斷能盡早排查胎兒是否存在相同或其他異常情況。
4. 孕期接觸有害物質的孕婦：孕期若接觸過放射性物質、某些化學毒物、致畸藥物等，可能影響胎兒正常發育，產前診斷可評估胎兒受影響程度，確定胎兒是否健康。
5. 唐篩等篩查結果異常的孕婦：唐篩、無創 DNA 檢測等篩查結果提示胎兒可能存在染色體異常風險時，需要進一步通過產前診斷，如羊水穿刺、絨毛取樣等，明確胎兒是否真的存在問題。
產前診斷是保障胎兒健康的重要手段，但具體的診斷方法和時機需根據孕婦的具體情況，由專業醫生進行綜合評估後確定。孕婦應積極配合醫生安排，如實告知自身情況，以便獲得準確的診斷結果，為胎兒的健康保駕護航。
