快速問醫生logo 快速問醫生

為甚麼要做植入前遺傳學診斷

發佈時間:2025-03-17 15:10:52
李婷婷副主任醫師 山東大學齊魯醫院

植入前遺傳學診斷Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD是一種在胚胎植入子宮前進行的遺傳學診斷技術,其目的是篩選出沒有遺傳疾病的胚胎,從而提高生育健康寶寶的幾率。以下是進行植入前遺傳學診斷的幾個常見原因:

1. 家族中有遺傳性疾病:如果家族中存在某種遺傳性疾病,如囊性纖維化、血友病、地中海貧血等,通過植入前遺傳學診斷可以篩選出不攜帶致病基因的胚胎,降低胎兒患病的風險。

2. 染色體異常:一些夫婦可能存在染色體異常,如染色體平衡易位、羅氏易位等,這可能導致反復流產或生育缺陷兒。PGD 可以幫助選擇染色體正常的胚胎進行移植,提高妊娠成功率和胎兒健康水平。

3. 高齡產婦:隨著女性年齡的增長,卵子質量下降,染色體異常的風險增加。植入前遺傳學診斷可以對胚胎進行染色體篩查,減少因染色體異常導致的不良妊娠結局。

4. 不明原因的反復流產:對於經歷多次不明原因流產的夫婦,植入前遺傳學診斷可以查找可能存在的遺傳因素,為成功妊娠提供更多機會。

5. 其他特殊情況:在某些特殊情況下,如夫婦一方患有某些特定的基因突變或存在遺傳易感性,也可以考慮進行植入前遺傳學診斷。

以下是對每個原因的

1. 家族中有遺傳性疾病:

許多遺傳性疾病是由基因突變引起的,這些疾病可以通過基因檢測來確定。

如果家族中有明確的遺傳性疾病病史,夫婦在生育前可以進行遺傳咨詢,瞭解疾病的遺傳方式和風險。

植入前遺傳學診斷可以在胚胎階段對相關基因進行檢測,篩選出健康的胚胎進行移植,避免將致病基因傳遞給下一代。

2. 染色體異常:

染色體異常是導致不孕不育、流產和胎兒畸形的重要原因之一。

染色體平衡易位和羅氏易位等染色體結構異常,雖然攜帶者本人可能沒有明顯症狀,但在生育過程中容易出現問題。

通過 PGD 技術,可以對胚胎的染色體進行全面檢測,挑選出染色體正常的胚胎進行移植,降低流產和胎兒畸形的風險。

3. 高齡產婦:

女性年齡是影響生育能力和胚胎質量的重要因素。

隨著年齡的增長,卵子中的染色體容易發生異常,導致胚胎質量下降,增加流產和胎兒畸形的風險。

植入前遺傳學診斷可以對高齡產婦的胚胎進行染色體篩查,選擇染色體正常的胚胎進行移植,提高妊娠成功率和胎兒健康水平。

4. 不明原因的反復流產:

反復流產給夫婦帶來了巨大的身心痛苦,而其中一部分原因可能是胚胎存在染色體或基因異常。

植入前遺傳學診斷可以對胚胎進行全面檢測,查找可能導致流產的遺傳因素。

通過選擇健康的胚胎進行移植,有望提高妊娠成功率,減少流產的發生。

5. 其他特殊情況:

除了上述常見情況外,還有一些特殊情況也可能需要進行植入前遺傳學診斷。

例如,夫婦一方患有某些特定的基因突變,如BRCA基因突變與乳腺癌和卵巢癌的風險增加相關,通過 PGD 可以降低子女患病的風險。

對於一些存在遺傳易感性的疾病,如某些心血管疾病、糖尿病等,PGD 也可以在一定程度上提供預防和干預的機會。

植入前遺傳學診斷為有遺傳風險的夫婦提供了一種有效的生育選擇,幫助他們實現生育健康寶寶的願望。在考慮進行植入前遺傳學診斷時,夫婦應充分瞭解相關信息,與醫生進行詳細的溝通和討論,根據自身情況做出明智的決策。

在日常生活中,準備生育的夫婦應保持良好的生活習慣,如合理飲食、適量運動、避免吸煙和飲酒等。同時,要注意心理健康,保持積極樂觀的心態。如果有遺傳方面的擔憂或問題,應及時咨詢專業的遺傳醫生,以便獲得更準確的信息和建議。

為甚麼要做植入前遺傳學診斷
快速問醫生 快速問醫生
關註微信公眾號,立即問醫生微信掃描關註快速問醫生公眾號
近期最多人在看