新生兒採足跟血是為了進行一些疾病的篩查,常見的包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症,較為罕見的有先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等。以下是對這些疾病篩查的詳細介紹:
1. 先天性甲狀腺功能減低症:
先天性甲狀腺功能減低症是由於甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所導致的一種疾病。如果不能及時發現和治療,可能會導致寶寶智力低下、生長髮育遲緩等問題。通過足跟血篩查,可以早期發現並給予甲狀腺素替代治療,使寶寶的甲狀腺功能恢復正常,避免不良後果的發生。
2. 苯丙酮尿症:
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,由於肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸不能正常代謝,在體內蓄積。如果不及時治療,會對寶寶的神經系統造成損害,導致智力低下、癲癇等。早期診斷後,通過飲食控制,限制苯丙氨酸的攝入,可以有效預防神經系統損害的發生。
3. 先天性腎上腺皮質增生症:
先天性腎上腺皮質增生症是由於腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天性缺陷所引起的一組疾病。如果未及時診斷和治療,可能會導致寶寶出現電解質紊亂、性發育異常等問題。足跟血篩查可以幫助早期發現該疾病,及時進行治療,以維持寶寶的正常生理功能。
4. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症:
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性紅細胞酶缺陷病,寶寶在食用某些食物或藥物後,可能會引起溶血性貧血。通過足跟血篩查,可以及早發現寶寶是否存在這種酶的缺乏,以便在日常生活中採取相應的預防措施,避免誘發溶血性貧血的發生。
新生兒足跟血篩查對於早期發現和治療一些先天性疾病具有重要意義,可以有效避免這些疾病對寶寶的健康造成嚴重影響。家長應積極配合醫院進行足跟血採集,確保寶寶的健康。在日常生活中,家長要密切關注寶寶的生長髮育情況,如有異常應及時就醫。