胎兒結構異常的常用產前診斷方法有超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、絨毛取樣、基因芯片檢測等。
1. 超聲檢查：是最常用的產前檢查方法，可清晰顯示胎兒的結構和發育情況，能發現大多數明顯的結構異常，如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等，操作簡便、價格相對低廉且對胎兒基本無損傷，在孕期不同階段多次進行超聲檢查，可動態觀察胎兒發育。
2. 磁共振成像：對胎兒中樞神經系統、胸部、腹部等部位的病變診斷有重要價值，能提供比超聲更詳細的解剖結構信息，尤其適用於超聲檢查發現異常但診斷不明確的情況，不過檢查費用較高，檢查時間較長，且體內有金屬植入物等情況的孕婦不能進行。
3. 羊水穿刺：一般在孕 16 - 22 周進行，通過抽取羊水獲取胎兒細胞，進行染色體核型分析等檢查，可診斷染色體數目和結構異常，以及某些單基因遺傳病，是診斷染色體疾病的金標準，但屬於有創檢查，有一定流產、感染等風險。
4. 絨毛取樣：通常在孕 10 - 13⁺⁶周進行，通過獲取胎盤絨毛組織進行遺傳學檢查，能早期診斷染色體疾病和某些單基因遺傳病，比羊水穿刺時間更早，但也存在一定流產、感染等風險，且可能出現取樣組織局限性導致結果不準確。
5. 基因芯片檢測：可對胎兒全基因組進行檢測，能發現染色體微缺失、微重復等微小異常，比傳統染色體核型分析更敏感和準確，不過費用相對較高，且檢測結果的解讀有時較為複雜。
產前診斷方法各有優缺點，根據孕婦的具體情況，如年齡、家族史、超聲檢查結果等綜合評估，選擇合適的檢查方法。孕婦應積極配合醫生安排，如實告知自身情況，以保障胎兒健康。
