我國常見的遺傳病有先天性聾啞、白化病、紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良、21三體綜合徵等。
1.先天性聾啞:是一種由於遺傳因素導致的聽力和語言障礙疾病。患者出生時就存在聽力缺失或嚴重受損的情況,進而影響語言的學習和發展。多數是常染色體隱性遺傳,父母雙方可能都是致病基因的攜帶者,但自身表現正常。
2.白化病:患者體內缺乏酪氨酸酶,不能正常合成黑色素,導致皮膚、毛髮呈白色,眼睛虹膜呈粉紅色,對光線敏感。這是一種常染色體隱性遺傳病,在近親結婚的後代中發病率相對較高。
3.紅綠色盲:是一種伴X染色體隱性遺傳病,男性患者多於女性。患者不能正常區分紅色和綠色,給生活帶來諸多不便,比如在交通信號燈識別等方面存在困難。
4.血友病:屬於伴X染色體隱性遺傳病,患者的血液中缺乏某些凝血因子,導致凝血功能障礙,輕微創傷就可能引起出血不止,嚴重時甚至會危及生命。
5.苯丙酮尿症:是一種常見的氨基酸代謝病,由於肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低,使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。若不及時治療,會影響患兒的智力發育。
6.進行性肌營養不良:是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現為進行性加重的肌肉無力和萎縮。不同類型的發病年齡、進展速度和受累肌肉有所不同。
7.21三體綜合徵:又稱唐氏綜合徵,是由於染色體異常多了一條21號染色體而導致的疾病。患兒具有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等,還常伴有智力低下、生長髮育遲緩等問題。
遺傳病對個人、家庭和社會都會帶來沈重負擔。若家族中有遺傳病病史,在生育前應進行遺傳咨詢和相關檢查,以降低患病兒的出生率,保障家庭幸福和孩子健康。