糖原貯積症的表現有生長髮育遲緩、低血糖發作、肌肉無力、肝臟腫大、呼吸困難等。
1. 生長髮育遲緩：糖原貯積症會影響身體對能量的正常利用，導致患兒營養吸收和代謝出現問題，進而使生長速度落後於同齡人，身高、體重增長緩慢，身體各器官和系統的發育也可能受到不同程度的影響，嚴重時可能影響智力發育。
2. 低血糖發作：由於糖原代謝異常，身體無法正常分解糖原釋放葡萄糖來維持血糖水平，容易出現低血糖症狀。患者常表現出出汗、心慌、手抖、飢餓感強烈等，嚴重低血糖還可能導致昏迷、抽搐，影響神經系統功能，長期反復低血糖發作會對大腦造成不可逆損傷。
3. 肌肉無力：在一些類型的糖原貯積症中，肌肉組織受累，糖原在肌肉中堆積影響肌肉正常功能。患者會感到肌肉乏力，活動耐力下降，日常活動如行走、爬樓梯等會變得困難，隨著病情進展，肌肉無力症狀可能逐漸加重，甚至影響呼吸肌和心肌功能。
4. 肝臟腫大：糖原貯積症使得糖原在肝臟內大量堆積，導致肝臟體積增大。通過體格檢查可觸及腫大的肝臟，肝臟質地可能變硬。肝臟長期處於這種異常狀態，可能影響其正常代謝、解毒等功能，進一步引發肝功能異常等一系列問題。
5. 呼吸困難：當病情累及呼吸肌時，呼吸肌力量減弱，導致呼吸功能受限。患者會出現呼吸急促、費力，尤其是在活動後或病情加重時更為明顯。嚴重情況下，可能需要借助輔助呼吸設備來維持正常的氣體交換，影響患者生活質量和生存狀態。
糖原貯積症患者應保持規律作息，避免劇烈運動和過度勞累，以防加重身體負擔。飲食上要遵循特殊的飲食方案，定時定量進食，維持血糖穩定。定期前往醫院進行全面檢查，包括血糖、肝功能、肌肉功能等指標監測，以便及時調整治療方案，確保病情得到有效控制。
