柯孟綜合徵常見表現有生長遲緩、性發育異常、面容特殊、智力障礙、多系統受累等。
1. 生長遲緩：患兒身高明顯低於同齡人，生長速度緩慢，可能在兒童期就出現身材矮小的情況，且這種矮小往往難以通過常規的營養補充或運動改善。
2. 性發育異常：表現為性早熟或性發育延遲，男孩可能出現陰莖短小、睪丸未降等，女孩可能出現月經初潮延遲、乳房發育不良等。
3. 面容特殊：具有獨特的面容特徵，如眼距寬、鼻梁低平、下頜小等，這些面容特點在早期可能不太明顯，但隨著年齡增長會逐漸顯現。
4. 智力障礙：部分患者可能伴有不同程度的智力低下，學習能力和認知能力較同齡人差，在學校學習中可能會遇到困難。
5. 多系統受累：除了上述表現外，還可能累及多個系統，如心血管系統可能出現心臟畸形，消化系統可能出現胃腸道功能紊亂等。
注意事項：由於柯孟綜合徵的表現多樣且複雜，一旦發現孩子有上述相關症狀，應及時帶孩子到專業的兒科內分泌或遺傳代謝科就診，進行全面的檢查和評估，包括基因檢測等，以明確診斷並制定個體化的治療方案。早期診斷和干預對於改善患者的預後非常重要，家長要積極配合醫生的治療和隨訪。
