馬凡氏綜合徵是我們經常會聽到的一種疾病，馬凡氏綜合徵是甚麼病呢?馬凡氏綜合徵是屬於心血管外科疾病，也叫做馬凡綜合徵、先天性中胚層發育不良、蜘蛛指徵等，是一種遺傳病。馬凡氏綜合徵具有遺傳性，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，致病基因主要是原纖維蛋白-1基因。馬凡氏綜合徵會嚴重影響身體的各大器官，病情發展速度因人而異。那麼，馬凡氏綜合徵有哪些症狀呢?下面我們來介紹馬凡氏綜合徵的相關知識。
1.骨骼肌肉系統症狀。馬凡氏綜合徵會引起一系列的骨骼肌肉系統症狀，表現為四肢細長、蜘蛛指等，患者將雙臂向前平伸指距超過身長，將雙手下垂可過膝，上半身明顯比下半身長。患者的皮下脂肪比較少，肌肉也不發達，胸部、腹部的皮膚有明顯的皺紋。患者的肌肉張力比較差，常常無法用力。
2.眼部症狀。馬凡氏綜合徵還會引起眼部症狀，表現為晶狀體半脫位或者完全脫位，患者有高度近視、白內障、虹膜震顫等嚴重的眼部問題，男性患者更為明顯。
3.心血管系統症狀。大部分的患者有先天性心血管畸形問題，表現為主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全等。如果主動脈中層發生囊樣壞死，可導致主動脈竇瘤、夾層動脈瘤等病症。不少患者還會出現二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全等心瓣問題，出生後不久就有一定的症狀。
本文回答了馬凡氏綜合徵是甚麼病這個問題，介紹了馬凡氏綜合徵的主要症狀，包括骨骼肌肉系統症狀、眼部症狀和心血管系統症狀。馬凡氏綜合徵是一種遺傳性疾病，要預防該病，孕婦需定期做產前檢查。馬凡氏綜合徵目前尚無特效治療方法，通常用激素、維生素進行治療。
