產前診斷的方法主要有超聲檢查、血清學篩查、絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍血穿刺等。
超聲檢查：通過超聲波對胎兒進行檢查，可觀察胎兒的生長髮育情況、有無結構畸形等，如無腦兒、脊柱裂、腦積水等。
血清學篩查：檢測孕婦血清中的某些生化指標，如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等，來評估胎兒患某些疾病的風險，如神經管缺陷、唐氏綜合徵等。
絨毛活檢：在孕早期通常 10-13 周，通過宮頸或經腹吸取絨毛組織進行細胞遺傳學檢查，以確定胎兒的染色體是否正常。
羊膜腔穿刺：一般在孕 16-22 周進行，用穿刺針經腹部進入羊膜腔抽取羊水，對羊水細胞進行染色體分析、生化測定等，以診斷胎兒的遺傳疾病、神經管缺陷等。
臍血穿刺：在孕 22 周後，經臍靜脈抽取胎兒臍血進行檢測，可用於診斷胎兒的血液系統疾病、遺傳代謝性疾病等。
在進行產前診斷時，應選擇正規的醫療機構，並在醫生的指導下進行。醫生會根據孕婦的具體情況，選擇合適的產前診斷方法，並告知孕婦檢查的風險和注意事項。同時，孕婦也應保持良好的心態，積極配合醫生的檢查和治療。
