新生兒篩查四項通常包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症等。
一、先天性甲狀腺功能減低症：這是一種常見的新生兒內分泌疾病，可導致患兒生長髮育遲緩、智力低下等。如果不及時治療，會對患兒的一生造成嚴重影響。
2.苯丙酮尿症：是一種氨基酸代謝障礙性疾病，患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸不能正常代謝，在血液和尿液中蓄積，對神經系統造成損害。早期診斷和治療可以避免患兒智力發育障礙。
3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症：俗稱蠶豆病，是一種遺傳性紅細胞酶缺乏病。患兒食用蠶豆或接觸某些藥物、化學物質等後，可發生急性血管內溶血，嚴重時可危及生命。
4.先天性腎上腺皮質增生症：是由於腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所致的一組疾病，可導致患兒性發育異常、電解質紊亂等。早期診斷和治療對於改善患兒的預後非常重要。
注意事項：新生兒篩查只是初步的檢測，結果可能存在一定的誤差。如果篩查結果異常，需要進一步進行確診檢查和治療。家長應密切關注新生兒的生長髮育情況，如有異常及時就醫。同時，要按照醫生的建議進行定期復查和隨訪，以確保患兒的健康。
