苯丙酮尿症可能是遺傳代謝缺陷、基因突變、肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤缺乏、苯丙氨酸代謝途徑中酶活性降低等因素，需要針對病因治療，可採取的方法有飲食治療、藥物治療等。
1. 遺傳代謝缺陷：苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，因遺傳導致體內代謝途徑出現問題。通過低苯丙氨酸飲食治療，限制天然蛋白質攝入，選用特殊配方奶粉，如低苯丙氨酸奶粉。隨著年齡增長，可添加低蛋白食物，如蔬菜、水果等。定期監測血苯丙氨酸濃度，根據結果調整飲食。
2. 基因突變：相關基因發生突變，影響苯丙氨酸代謝相關酶的合成。在飲食控制基礎上，可遵醫囑使用藥物輔助治療，如沙丙蝶呤片、四氫生物蝶呤膠囊、左旋多巴顆粒，促進苯丙氨酸代謝。同時密切關注藥物不良反應。
3. 肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏：肝臟無法正常合成足夠的苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能正常代謝。除飲食控制外，可補充特殊營養物質，如不含苯丙氨酸的氨基酸混合物，保證營養均衡。定期復查肝功能。
4. 四氫生物蝶呤缺乏：四氫生物蝶呤是苯丙氨酸代謝的重要輔酶，缺乏會影響代謝。給予四氫生物蝶呤補充劑，同時調整飲食結構。定期評估神經發育情況。
5. 苯丙氨酸代謝途徑中酶活性降低：導致苯丙氨酸代謝受阻。採用低苯丙氨酸飲食，必要時遵醫囑使用藥物提高酶活性。定期檢測血苯丙氨酸及相關代謝產物水平。
日常要嚴格按照要求控制飲食，保證營養均衡的同時避免苯丙氨酸攝入過多。定期帶患兒到醫院復查，包括血苯丙氨酸濃度、生長髮育指標等，以便及時調整治療方案。
