先天性手部畸形臨床表現為手指缺失、多指、並指、手掌發育不全、關節攣縮等。若發現新生兒手部存在形態或功能異常，應盡早前往醫院就醫。
1. 手指缺失：在胚胎發育過程中，手部肢芽受到遺傳、環境等不良因素干擾，導致手指原基發育停滯或退化，從而出現手指部分或全部缺失。
2. 多指：可能是遺傳因素或孕期環境因素致使手部發育信號異常，使手指芽過度增殖分化，形成額外的手指，多位於拇指側或小指側。
3. 並指：胚胎時期手指間的蹼狀組織未正常退化，持續生長連接相鄰手指，造成手指不能正常分開，影響手部的精細動作與功能。
4. 手掌發育不全：因胚胎期手部發育的關鍵基因異常或母體孕期受有害物質影響，手掌骨骼、肌肉等組織發育受阻，致使手掌形態與功能異常。
5. 關節攣縮：可能是胎兒在子宮內肢體長時間處於異常姿勢，或神經、肌肉發育異常，使手部關節周圍組織纖維化、短縮，導致關節活動受限。
日常注意在孕期避免接觸致畸物質，如放射線、某些藥物、化學毒物等。
