導致男性不育的先天性畸形常見到罕見依次有隱睪、先天性輸精管缺如、克氏綜合徵、Y染色體微缺失、卡爾曼綜合徵等。
1. 隱睪：是指睪丸未下降至陰囊，包括睪丸下降不全和睪丸異位。陰囊的溫度低於體溫，適宜睪丸生精，隱睪會使睪丸處於相對高溫環境，影響生精功能，雙側隱睪更易導致不育，即便單側隱睪也可能因內分泌異常等影響對側睪丸功能。
2. 先天性輸精管缺如是一種常染色體隱性遺傳病，可分為雙側和單側。雙側先天性輸精管缺如患者，精子無法正常排出體外，導致梗阻性無精子症，從而引起不育；單側者雖有一定生育可能，但生育幾率也會降低。
3. 克氏綜合徵：又稱為先天性曲細精管發育不全，患者染色體核型多為47，XXY。睪丸發育異常，體積小且質地硬，曲細精管玻璃樣變和纖維化，生精功能嚴重受損，常表現為無精子症或嚴重少精子症。
4. Y染色體微缺失：Y染色體上存在與精子發生相關的基因區域，當這些區域發生微缺失時，可導致精子發生障礙，引起少精子症或無精子症，是男性不育的重要遺傳因素之一。
5. 卡爾曼綜合徵：是一種伴有嗅覺障礙的低促性腺激素型性腺功能減退症，因下丘腦分泌促性腺激素釋放激素缺陷，導致垂體分泌促性腺激素不足，進而引起睪丸發育不良、性激素水平低下，影響精子生成。
對於有生育需求但存在上述先天性畸形的男性，應及時到正規醫院男科或生殖醫學科就診。醫生會根據具體病情進行全面評估，制定個性化的治療方案。部分患者可通過藥物治療、手術干預等改善生育狀況，還有些患者可能需要借助輔助生殖技術實現生育願望。在治療過程中要積極配合醫生，按時復查，以便及時調整治療策略。
