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遺傳性疾病有甚麼

發佈時間:2025-01-15 11:36:47

遺傳性疾病有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等。

1.單基因遺傳病:由一對等位基因控制的遺傳病。這類疾病又可分為常染色體顯性遺傳病,如多指、並指等,患者只要攜帶一個致病基因就會發病;常染色體隱性遺傳病,如白化病、苯丙酮尿症等,患者需要同時攜帶兩個致病基因才會發病;伴X染色體顯性遺傳病,如抗維生素D佝僂病等;伴X染色體隱性遺傳病,如紅綠色盲、血友病等;伴Y染色體遺傳病,如外耳道多毛症等。

2.多基因遺傳病:由多對基因控制的遺傳病,同時還受環境因素的影響。常見的有多發性硬化症、先天性心臟病、精神分裂症、糖尿病等。這類疾病的遺傳基礎比較複雜,往往是多個基因的微小效應累加起來,再加上環境因素的作用,才導致疾病的發生。

3.染色體病:由染色體數目或結構異常引起的遺傳病。例如21三體綜合徵,患者比正常人多了一條21號染色體,表現出智力低下、生長髮育遲緩等症狀;貓叫綜合徵是由於5號染色體部分缺失引起的,患兒哭聲似貓叫。

遺傳性疾病可能會對個人、家庭和社會帶來沈重的負擔。許多遺傳性疾病目前還沒有根治的方法,預防顯得尤為重要。在備孕或懷孕期間,可通過遺傳咨詢、產前診斷等手段,瞭解胎兒的健康狀況,降低患病兒的出生率。若家族中有遺傳性疾病患者,應及時就醫,瞭解相關風險,做好相應的應對措施。

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