5α-還原酶缺乏症是一種常染色體隱性遺傳病，主要是由於編碼5α-還原酶的基因發生突變，導致5α-還原酶活性降低或缺失所引起的疾病。
5α-還原酶在人體內起著重要作用，能夠將睪酮轉化為雙氫睪酮。雙氫睪酮對男性外生殖器的正常發育和分化至關重要。在胎兒發育過程中，若5α-還原酶缺乏，會使雙氫睪酮合成不足，從而影響男性外生殖器的正常形成。出生時，患兒外生殖器常呈現不同程度的女性化表現，如陰莖短小、尿道下裂等，嚴重者甚至可能被誤認為女性。
進入青春期後，由於體內睪酮水平升高，部分患兒會出現男性化的變化。比如聲音變粗、肌肉發達、出現鬍鬚等，但外生殖器的畸形通常難以完全糾正。對於女性患者，5α-還原酶缺乏症一般不會有明顯的臨床表現，因為女性體內雄激素水平相對較低，對雙氫睪酮的需求較少。
對於有家族遺傳史的人群，應進行相關基因檢測，以便早期發現和干預。孕期也可通過產前診斷來明確胎兒是否患病，從而為後續的治療和決策提供依據。
