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無創DNA檢測和唐篩有甚麼區別

發佈時間:2025-01-15 10:54:42
胡倩副主任醫師 北京醫院

無創DNA檢測和唐篩在檢測時間、檢測原理、檢測準確率、適用人群等方面存在區別。

1. 檢測時間:

無創DNA檢測:一般在孕12周以後即可進行,最佳檢測孕周為12 - 22+6周。

唐篩:分為早期唐篩和中期唐篩,早期唐篩在孕9 - 13+6周進行,中期唐篩在孕15 - 20+6周進行。

2. 檢測原理:

無創DNA檢測:通過採集孕婦外周血,提取其中胎兒游離DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險。

唐篩:通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等生化指標,結合孕婦的孕周、年齡、體重等信息,運用風險評估軟件計算胎兒患唐氏綜合徵等染色體疾病的風險。

3. 檢測準確率:

無創DNA檢測:對21 - 三體、18 - 三體和13 - 三體的檢測準確率較高,可達99%以上。

唐篩:檢測準確率相對較低,21 - 三體的檢出率約為60% - 75%,18 - 三體的檢出率約為60% - 80%。

4. 適用人群:

無創DNA檢測:適用於唐篩臨界風險、錯過唐篩檢查、有介入性產前診斷禁忌證等孕婦。

唐篩:適用於所有孕周合適的孕婦,作為初步的篩查手段。

孕婦在選擇檢測方法時,應根據自身情況,與醫生充分溝通。醫生會綜合考慮孕婦的年齡、孕周、家族遺傳史等因素,給出合適的建議,以保障母嬰健康。

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