遺傳代謝病篩查非常有必要。如果對篩查相關內容有疑問，應及時就醫咨詢專業人士獲取更準確的信息。
遺傳代謝病是由於基因突變引起的代謝異常疾病，種類繁多，許多疾病在新生兒期或兒童早期發病。這類疾病雖然單病種發病率較低，但總體發病率相對較高，進行篩查可以早期發現問題。例如，苯丙酮尿症是一種常見的遺傳代謝病，如果能在新生兒期通過篩查發現，及時給予特殊飲食干預，可避免孩子出現智力發育遲緩等嚴重後果。早期篩查先天性甲狀腺功能減低症並及時治療能夠防止孩子出現生長髮育障礙、智力低下等不良情況。篩查過程相對簡單，通常在新生兒足跟採集少量血液就能檢測多種遺傳代謝病。
在進行篩查時，要確保採集血液樣本的過程規範，才能保證檢測結果的準確性。部分遺傳代謝病的診斷較為複雜，可能需要綜合多種檢查方法，如基因檢測等。對於確診的患兒，家長要積極配合醫生進行治療，並且定期帶孩子進行復查，觀察治療效果和身體發育情況。
