苯丙酮尿症診斷方法分別是新生兒期篩查、觀察症狀和體徵、尿三氯化鐵試驗、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析、尿蝶呤分析。
1.新生兒期篩查：通常在新生兒出生72小時後並充分哺乳，採集足跟血進行苯丙氨酸濃度的檢測。如果苯丙氨酸濃度異常升高，則可能提示患有苯丙酮尿症，需進一步確診。這種篩查方法簡單、快捷，對早期發現苯丙酮尿症具有重要意義，有助於及時採取干預措施，防止疾病進展。
2.觀察症狀和體徵：觀察患者的症狀和體徵也是診斷苯丙酮尿症的重要方法。苯丙酮尿症患者通常會出現一些典型的症狀和體徵，如智力發育落後、頭髮由黑變黃、皮膚白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿臭味等。這些症狀和體徵的出現，可以為醫生提供初步的診斷線索，但需要注意的是，這些症狀並非苯丙酮尿症所獨有，也可能與其他疾病相關。
3.尿三氯化鐵試驗：尿三氯化鐵試驗是一種簡單快速的苯丙酮尿症篩查方法。該試驗的原理是苯丙酮酸在酸性條件下與三氯化鐵作用，生成藍綠色螯合物。如果患者的尿液中含有苯丙酮酸，那麼在進行尿三氯化鐵試驗時，尿液會呈現藍綠色。然而，需要注意的是，尿三氯化鐵試驗的特異性較差，可能出現假陽性和假陰性結果，因此只能作為初步篩查手段，不能作為確診依據。
4.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析：血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析是診斷苯丙酮尿症的重要生化指標。通過測定患者血漿中苯丙氨酸的濃度以及尿液中苯丙酮酸等有機酸的含量，可以判斷患者是否存在苯丙氨酸代謝障礙。如果血漿苯丙氨酸濃度顯著升高，尿液中苯丙酮酸等有機酸含量增加，那麼結合患者的臨床症狀和體徵，可以確診為苯丙酮尿症。
5.尿蝶呤分析：尿蝶呤分析是一種針對苯丙酮尿症特定類型的診斷方法。通過測定患者尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量及其比例，可以區分苯丙酮尿症的不同類型，如苯丙氨酸羥化酶缺乏型和四氫生物蝶呤缺乏型。這種分析對於制定針對性的治療方案具有重要意義。
對於確診的苯丙酮尿症患者，需要給予特殊的飲食管理，如低苯丙氨酸飲食，以控制病情進展。同時，需要定期監測患者的苯丙氨酸濃度和相關生化指標，以及時調整治療方案。此外，還需要關注患者的生長髮育和智力發育情況，給予必要的心理支持和康復訓練。
