先天性脊柱裂的症狀和體徵主要有局部皮膚異常、下肢無力、大小便功能障礙、足部畸形、脊髓栓系綜合徵等。
1. 局部皮膚異常：
多表現為脊柱裂部位的皮膚有色素沈著、毛細血管瘤、皮膚凹陷、毛髮增多等情況。這是較為常見的體徵，通常在患兒出生後即可被發現，通過仔細觀察脊柱部位的皮膚狀況，能初步判斷是否存在先天性脊柱裂的可能。
2. 下肢無力：
患兒可出現下肢肌肉力量減弱，行走困難，嚴重時甚至無法正常站立和行走。下肢的感覺也可能會受到影響，如對疼痛、溫度等刺激的感知變得遲鈍。因為脊柱裂可能影響到脊髓和神經的正常功能，進而導致下肢的運動和感覺障礙。
3. 大小便功能障礙：
表現為尿失禁、排尿困難、大便失禁或便秘等。這是由於脊柱裂影響了脊髓的神經傳導，使得控制大小便的神經功能受損。大小便功能障礙會對患兒的生活質量產生嚴重影響，需要及時進行治療和護理。
4. 足部畸形：
如馬蹄內翻足、高弓足等。足部畸形的出現是因為脊柱裂導致下肢神經肌肉發育異常，影響了足部的正常形態和功能。早期發現並進行干預，對於改善足部畸形的情況有一定幫助。
5. 脊髓栓系綜合徵：
相對較為罕見，可出現下肢疼痛、感覺異常、進行性下肢運動功能障礙等。隨著年齡的增長，症狀可能會逐漸加重。這是由於脊髓受到牽拉、壓迫等因素的影響，導致脊髓的功能受損。
對於先天性脊柱裂患者，應定期進行復查，根據病情在醫生的指導下進行相應的治療和康復訓練，以最大程度地改善症狀，提高生活質量。
