軟骨發育不全的臨床表現主要有身材矮小、四肢短粗、頭大面寬、胸廓畸形、脊柱畸形等。
1. 身材矮小：矮小是軟骨發育不全最為常見的表現。患者在胎兒期就可能出現生長遲緩，出生時身長往往較正常新生兒短。隨著年齡增長，與同齡人身高差距逐漸增大，成年後身高顯著低於正常水平，一般男性患者成年身高多在130釐米左右，女性患者成年身高多在120釐米左右。
2. 四肢短粗：四肢短粗也是常見症狀之一。患者的上肢和下肢均明顯短於正常人，尤其以近端肢體更為顯著，如肱骨、股骨等。手部和足部的骨骼也相對較短，手指和腳趾可能顯得粗短，影響手部的精細動作和足部的正常行走功能。
3. 頭大面寬：患者常表現出頭大面寬的特徵。頭部相對身體比例較大，前額突出，鼻梁低平。面部寬闊，下頜骨相對較大，使得面部整體呈現出一種較為特殊的面容，這一特徵在兒童期就較為明顯，隨著年齡增長可能更加顯著。
4. 胸廓畸形：胸廓畸形在部分患者中出現。患者的胸廓可能呈現出桶狀胸或雞胸等形態，胸廓前後徑增大，影響肺部的正常發育和呼吸功能，導致患者容易出現呼吸急促、肺活量降低等問題，在運動或勞累後更為明顯。
5. 脊柱畸形：脊柱畸形相對較為罕見。患者可能出現脊柱側彎、後凸等畸形，影響身體的平衡和正常姿勢，嚴重時還可能壓迫脊髓和神經根，引起下肢無力、大小便失禁等神經功能障礙。
軟骨發育不全患者應定期進行體檢和相關檢查，根據自身情況在醫生指導下進行適當的康復訓練和治療，以提高生活質量。
