CDKL5基因突變會導致CDKL5缺陷障礙，這是一種罕見的、嚴重的神經發育疾病。
CDKL5基因對於大腦的正常發育和功能至關重要。所編碼的蛋白在神經元的發育、遷移、突觸形成和可塑性等過程中發揮關鍵作用。當該基因發生突變時，會影響蛋白的正常功能，進而干擾神經系統的正常發育和運作。
CDKL5缺陷障礙主要影響女性患者，男性患者通常因病情嚴重難以存活至出生。患病兒童在出生後不久就可能出現症狀，如早期癲癇發作，發作形式多樣且往往難以控制。還會有嚴重的發育遲緩，在運動、認知、語言等方面的發育明顯落後於同齡人。例如，可能無法按時抬頭、翻身、坐立，語言表達和理解能力也較差。患者還可能存在睡眠障礙、呼吸問題以及胃腸道功能紊亂等多種症狀。
對於CDKL5基因突變相關疾病，早診斷、早干預很重要。通過基因檢測等手段明確診斷後，應在專業醫生指導下進行綜合治療，包括抗癲癇藥物治療、康復訓練等，以改善患者症狀，提高生活質量。
