小兒18-三體綜合徵的臨床表現主要有生長髮育遲緩、特殊面容、手足畸形、臟器畸形、智力障礙等方面。
1.生長髮育遲緩：患兒在子宮內生長髮育就明顯落後於正常胎兒，出生後體重往往低於同孕周正常新生兒，身長也較短。在後續生長過程中，生長速度持續緩慢，身高、體重增長達不到正常標準，整體發育進程明顯滯後。
2.特殊面容：頭面部有明顯特徵，頭小且前後徑短，枕部突出，眼裂小且眼距寬，內眥贅皮明顯，鼻梁低平，耳位低且常呈畸形，嘴小且唇裂、齶裂較為常見，下頜小且後縮，呈現出一種特殊的面容外觀。
3.手足畸形：手指常表現為屈曲、重疊，多指趾或並指趾畸形也較為常見，足呈搖椅樣足，足跟後凸，足趾短且寬，這些手足部的畸形會影響患兒正常的肢體活動和精細動作發育。
4.臟器畸形：可伴有多種臟器畸形，如先天性心臟病，包括室間隔缺損、房間隔缺損等；消化道畸形，如食管閉鎖、幽門狹窄等；腎臟畸形，如多囊腎、馬蹄腎等，臟器畸形嚴重影響患兒的身體健康和生存質量。
5.智力障礙：患兒大多存在不同程度的智力低下，學習能力、認知能力和適應能力均明顯落後於正常兒童，生活自理能力差，難以進行正常的學習和社交活動。
對於懷疑有18-三體綜合徵的患兒，應盡早進行相關檢查明確診斷。若確診，需根據患兒具體情況，在專業醫生指導下進行綜合管理和干預，以提高生活質量。
