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VHL病是甚麼

發佈時間:2025-01-06 07:18:19

VHL病即馮希佩爾-林道病,是一種罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合徵。

這種疾病是由於VHL基因發生致病性變異所致。VHL基因在人體細胞中起著重要的調節作用,參與調控細胞的生長、增殖和分化等過程。當VHL基因出現異常時,細胞的生長調控機制就會失衡,從而導致腫瘤的發生。

VHL病可累及人體多個器官和系統,常見的表現包括中樞神經系統的血管母細胞瘤,多發生在小腦、腦幹和脊髓等部位;視網膜血管母細胞瘤,可影響視力;腎臟的透明細胞癌,是導致患者死亡的重要原因之一;還可能出現胰腺囊腫、嗜鉻細胞瘤等病變。

VHL病的臨床表現複雜多樣,不同患者的症狀可能有所不同,而且發病年齡也有差異,有些患者在兒童期就可能出現症狀,有些則在成年後發病。

對於有VHL病家族史的人群,應定期進行相關檢查,以便早期發現病變。確診患者需多學科協作進行綜合治療和長期隨訪,同時保持健康的生活方式,有助於控制病情發展。

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