新生兒糖原累積症是一種由於先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙性疾病。
糖原是人體儲存能量的重要形式，正常情況下，糖原在體內的合成與分解處於動態平衡。而在新生兒糖原累積症中，由於參與糖原代謝的某些關鍵酶先天性缺乏或活性被抑制，使得糖原的合成或分解過程出現異常。
根據所缺陷酶的不同，新生兒糖原累積症可分為多種類型，不同類型的臨床表現和嚴重程度有所差異。常見的症狀包括低血糖，因為糖原不能正常分解為葡萄糖來維持血糖穩定；還可能有肝臟腫大，是由於糖原在肝臟中異常蓄積所致；部分患兒還可能出現肌肉無力、生長髮育遲緩等情況。
診斷新生兒糖原累積症通常需要結合臨床表現、實驗室檢查以及基因檢測等。實驗室檢查可能會發現血糖異常降低、糖原含量異常升高等；基因檢測有助於明確具體的致病基因。
對於新生兒糖原累積症，早發現、早診斷、早治療至關重要。治療主要是通過調整飲食結構，保證足夠的葡萄糖供應，以維持血糖穩定，同時密切監測患兒的生長髮育情況。
