先天性巨結腸的臨床表現主要有頑固型便秘、腹脹、嘔吐、營養不良、腸炎等。
1.頑固型便秘：胎便排出延遲，正常新生兒多在出生後24小時內排出胎便，而先天性巨結腸患兒常延遲至24-48小時以後，甚至數天。之後便出現頑固型便秘，經灌腸等處理後可排出大量胎便及氣體，症狀暫時緩解，但數日後便秘又復現，嚴重時需依賴開塞露、灌腸等方法才能排便。
2.腹脹：腹脹是常見症狀之一。多為持續性腹脹，程度輕重不一，嚴重時可呈蛙腹狀。腹脹主要是由於病變腸段持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，使該段腸管肥厚、擴張所致。腹脹在新生兒期較為明顯，可影響患兒呼吸及進食。
3.嘔吐：嘔吐可為非膽汁性或膽汁性。新生兒期嘔吐較為常見，多因腹脹嚴重，壓迫胃腸道引起。嘔吐物起初可能為胃內容物，隨著病情進展，若合併腸道梗阻，可嘔吐出膽汁樣液體。
4.營養不良：由於長期便秘、腹脹，影響患兒食慾，導致進食減少。同時，腸道吸收功能也受到影響，營養物質不能被充分吸收。患兒可出現體重不增、消瘦、貧血、低蛋白血症等營養不良表現，生長髮育也會明顯落後於同齡兒。
5.腸炎：這是先天性巨結腸較為嚴重的併發症。患兒可出現高熱、腹瀉、排出大量奇臭的水樣便，嚴重時可出現脫水、電解質紊亂甚至休克。腸炎的發生可能與腸黏膜屏障功能受損、腸道細菌移位等因素有關。
對於疑似先天性巨結腸的患兒，應及時就醫，進行相關檢查，明確診斷後遵行專業的治療方案，以改善預後，保障患兒健康成長。
