先天性喉軟化症的臨床表現主要有吸氣性喉喘鳴、三凹徵、餵養困難、呼吸暫停、青紫等。
1. 吸氣性喉喘鳴：吸氣時喉部組織塌陷，氣流通過受阻，從而產生喉喘鳴音。多數患兒在出生後不久即出現，一般在吸氣時明顯，呼氣時減輕或消失。喉喘鳴的程度輕重不一，輕者僅在安靜狀態下偶爾能聽到，重者則在哭鬧、活動或仰臥位時更為顯著，甚至可影響患兒的睡眠和日常生活。
2. 三凹徵：由於吸氣時氣道阻塞，患兒會出現胸骨上窩、鎖骨上窩及肋間隙向內凹陷的現象，即三凹徵。因為在吸氣過程中，胸腔內負壓增加，而氣道不通暢，導致胸部軟組織被牽拉而凹陷。三凹徵的出現提示氣道梗阻的程度相對較重，需要密切關注。
3. 餵養困難：患兒在進食過程中，由於喉部的異常結構和功能，可能會出現吞咽不協調的情況。喉軟化導致喉部在吞咽時不能正常關閉，食物容易誤入氣管，引起嗆咳。頻繁的嗆咳會使患兒對進食產生恐懼和抗拒心理，從而導致餵養困難，影響營養攝入和生長髮育。
4. 呼吸暫停：部分嚴重的先天性喉軟化症患兒可能會出現呼吸暫停的情況。因為喉部組織塌陷嚴重，阻塞氣道，導致氣流無法正常通過，進而引起呼吸暫時停止。呼吸暫停時間長短不一，短則數秒，長則數十秒，對患兒的生命健康構成嚴重威脅。
5. 青紫：當氣道梗阻嚴重，導致缺氧時，患兒可能會出現口唇、面色青紫的表現。青紫提示患兒體內氧氣供應不足，需要及時採取措施改善通氣，否則可能會對患兒的大腦、心臟等重要器官造成不可逆的損害。
對於先天性喉軟化症患兒，家長應密切觀察其呼吸、進食等情況，如有異常應及時就醫，按照醫生的建議進行相應的檢查和治療，以保障患兒的健康成長。
