先天性高氨血症的臨床表現有嗜睡、拒食、嘔吐、驚厥、昏迷等。
1. 嗜睡：患兒常表現出過度的困倦和睡眠增多。因為高氨血症影響了神經系統的正常功能，使得大腦處於相對抑制的狀態。患兒可能會比正常情況下睡眠時間明顯延長，難以喚醒，對周圍環境的刺激反應減弱。
2. 拒食：患兒會出現對食物缺乏興趣甚至抗拒進食的情況。高氨血症可能導致胃腸道功能紊亂，引起惡心、腹脹等不適，從而使患兒不願進食。長期拒食會進一步影響患兒的營養狀況，導致體重不增或下降。
3. 嘔吐：較為常見的症狀之一。嘔吐可能是由於高氨血症對胃腸道的刺激，或者是神經系統功能異常引起的反射性嘔吐。頻繁嘔吐會導致患兒丟失大量的水分和電解質，加重身體的不適。
4. 驚厥：部分患兒會出現驚厥發作。高氨血症對大腦神經元的興奮性產生影響，導致神經元異常放電，引發驚厥。驚厥發作的形式多樣，可能表現為全身性抽搐、局部肌肉痙攣等，嚴重影響患兒的身體健康。
5. 昏迷：是較為嚴重的臨床表現。隨著高氨血症的加重，大腦功能受到嚴重損害，患兒會逐漸陷入昏迷狀態。此時患兒意識喪失，對外界刺激無反應，生命體徵也可能出現不穩定的情況。
對於先天性高氨血症患兒，應及時就醫，明確診斷後積極配合治療。治療期間要密切監測患兒的生命體徵、血氨水平等，合理調整飲食，以保證患兒的營養需求和病情的穩定。
