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遺傳代謝性疾病會導致肝硬化嗎

發佈時間:2024-12-31 08:54:19
吳鵬波副主任醫師 武漢大學人民醫院

一般來說,遺傳代謝性疾病有可能導致肝硬化。

遺傳代謝性疾病是由於基因突變導致機體生化代謝過程中某些環節出現障礙,引起體內某些物質的合成、代謝、轉運、儲存等發生異常的一類疾病。其中部分遺傳代謝性疾病會影響肝臟的正常代謝和功能,進而引發肝硬化。比如肝豆狀核變性,這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由於基因突變,使得體內銅的代謝出現異常,銅在肝臟等器官中過度蓄積。過多的銅會對肝臟細胞產生毒性作用,引起肝細胞的變性、壞死和炎症反應。隨著病情的發展,肝臟組織不斷受到損傷,纖維組織逐漸增生,最終可導致肝硬化。

再如α1-抗胰蛋白酶缺乏症,這是一種由於α1-抗胰蛋白酶基因突變,導致該蛋白合成減少或功能異常的疾病。α1-抗胰蛋白酶在肝臟合成,其主要功能是抑制多種蛋白酶的活性,保護組織免受蛋白酶的損傷。當這種蛋白缺乏時,肝臟細胞容易受到蛋白酶的攻擊,引發炎症和損傷,長期積累也可能發展為肝硬化。某些遺傳性糖代謝、脂代謝疾病等,也可能因為代謝產物的堆積或代謝途徑的紊亂,對肝臟造成損害,增加肝硬化的發生風險。

對於有遺傳代謝性疾病家族史的人群,應重視相關的基因檢測和篩查,以便早期發現和干預。患病者需遵循醫生的建議,積極進行規範治療,定期復查,以延緩病情進展,保護肝臟功能。

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