巨腦回畸形可以通過發病性質來判斷輕還是重。出現這種情況可能是和胎兒在宮內感染、中毒、缺氧、外傷等有關。
巨腦回畸形是大腦發育停留在原始階段，根據發病範圍不同，嚴重程度也不同。如果是發病為局限性，並且巨腦回畸形比較小，甚至是沒有症狀，只是在進行核磁共振時出現了腦部局部有巨腦回畸形，這樣病情是比較輕微的；如果屬於瀰漫性巨腦回畸形，甚至是出現雙側瀰漫性，合併無腦回畸形，這種情況是比較嚴重的，生存質量也比較差，甚至會伴有嚴重智力低下、經常反復發作癲癇等症狀，部分胎兒可能在出生後就不能存活。
出現巨腦回畸形的患者可以根據出現症狀來治療，如果有癲癇症狀，要及時服用抗癲癇類藥物，在治療過程中也要進行功能訓練，幫助肢體恢復。
