確診神經性纖維瘤需進行全面檢查，比如體格、超聲、眼科、CT以及MRI檢查都是不能忽視的。
1.體格檢查
神經性纖維瘤發生後需進行體格檢查，主要通過查看皮膚症狀，對於疾病做出早期的診斷。
2.超聲檢查
通過超聲檢查能夠發現多發實質性腫塊，另外還可以明確具體的位置、大小及其形態，對於疾病的診斷帶來較多幫助。
3.眼科檢查
眼科檢查主要指的是裂隙燈，檢查過後能夠發現虹膜粟粒狀以及棕黃色圓形小結節，在進行眼底鏡檢查時可以發現顱內壓增高所引發的視乳頭水腫，從而瞭解患者的眼部病變情況。
4.CT檢查
CT檢查一般不作為診斷神經性纖維瘤的首選方法，但考慮到患者可產生顱內腫瘤性病變，為此CT可作為初步的篩查使用。對於蝶骨大翼發育不全等骨損害，其評價要優於MRI檢查。
5.MRI檢查
MRI檢查是神經性纖維瘤的首選檢查方法，因其能夠多方位多參數成像，為診斷及鑒別工作提供了較多的幫助。
