要瞭解先天性腦積水的病因，必須先認知腦積水的形成原因。醫學認為腦積水是指各種原因引起的腦脊液分泌過多、循環受阻或吸收障礙而導致腦脊液在顱內過度積聚。腦積水按病因可分為先天性腦積水和後天性腦積水。先天性腦積水主要表現為腦室系統病理性的擴大、腦室周圍白質軸突的破壞、神經元間傳導通路的改變、神經遞質的變化以及下丘腦和小腦的繼發性損害。
先天性腦積水的發病原因有多重，腦組織結構的改變、腦血流的改變、腦組織內生化改變、腦組織細胞外液的改變。也可能由於神經元鏈接的改變，下丘腦和垂體的改變。或是由於小腦畸形帶式的局部缺血，脊髓脊膜膨出。腦部的功能最終有神經元的完整性、連通性和動能決定，因此腦積水造成的腦功能障礙與神經元間聯繫的損害密切相關。腦積水可以損傷鬧事周圍所有的白質區，包括延伸到腦幹和脊髓的長通路，若受損後很難恢復。先天性腦積水常見於一歲以內的嬰兒屬於先天發育異常。先天性腦積水不可逆的神經元損害出現的時間點對於治療尤為重要，應早期干預治療。先天性腦積水常伴發小腦和脊髓畸形，伴發症的存在會加重腦積水的症狀，應採取積極的手術治療。
半數以上的單發和綜合徵腦積水患兒為早產兒。腦積水的存活著的預後並不理想，早期診斷和早期治療才是關鍵。要重視先天性腦積水的產生，產前診斷、圍產期管理和早期治療。
