遺傳性低纖維蛋白原血症的診斷

遺傳性低纖維蛋白原血症可通過臨床症狀和實驗室檢查來進行診斷。遺傳性低纖維蛋白原血症是常染色體顯性遺傳性疾病，絕大多數患者是雜合子，部分遺傳性低纖維蛋白原血症患者是無症狀的，部分患者可表現為出血症狀，少數患者可表現為血栓性疾病。

出血非常輕微，多表現為軟組織出血、易發生淤斑和經血過多等。具有血栓形成傾向的遺傳性低纖維蛋白原血症的患者通常僅有輕微的血栓形成，很少產生致命的影響。纖維蛋白原含量測定測定結果隨方法而異。由於低纖維蛋白原凝固較慢，故用凝血酶測定法所得結果都偏低。