黃嘌呤尿症的臨床治療

黃嘌呤尿症的體內缺少黃嘌呤氧化酶。當體內缺乏黃嘌呤氧化酶時，黃嘌呤不能被解體，而是大量積聚在體內，致使血和尿中的黃嘌呤濃度急劇升高。黃嘌呤尿症是一種少見的遺傳性、嘌呤代謝障礙性疾病。

治療黃嘌呤尿症主要為增加液體攝入量，飲食中限制嘌呤攝入，可鹼化尿液，黃嘌呤尿症患者的一般情況尚好，早期多無明顯症狀。在應用別嘌呤醇治療時，因黃嘌呤氧化酶活性受抑制而尿黃嘌呤增高，但在沒有機體原有黃嘌呤代謝障礙基礎的情況下，一般不致發生黃嘌呤結石。