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甚麼是遺傳性球形細胞增多症

發佈時間:2022-05-11 09:51:39
鄭永江副主任醫師 中山大學附屬第三醫院

遺傳性球形細胞增多症是由於基因缺陷導致紅細胞膜的骨架蛋白缺陷所導致的一種遺傳性的溶血性貧血,大多數患者都是以常染色體顯性遺傳的方式發病。遺傳性球形紅細胞增多症的臨床表現,主要是有貧血,黃疸和脾臟的腫大。

根據疾病的嚴重程度的不同,可以分為輕型中間型和重型三種類型。診斷主要是依靠它的臨床表現和血常規檢查,外周血塗片檢查,以及紅細胞滲透試驗檢查,常用的治療辦法是補充葉酸,輸血以及脾臟切除的手術治療。

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