先天性肌無力是以疲勞性肌無力為特徵的一種遺傳性疾病,是由於傳遞神經肌肉信號的蛋白質功能異常而導致的;
先天性肌無力的患兒一般在母體內時胎動就比較少,可以於出生至嬰兒期發病,其主要的臨床表現是以眼外肌、面肌、呼吸肌以及肢體肌肉等,出現波動性的肌肉無力和不耐疲勞為主,嚴重的可能會出現呼吸暫停而導致死亡;
本病大多數是隱性遺傳,部分患者會存在家族史,如果是由非重症肌無力的母親所生,而且發病時症狀比較輕,這樣的患者全身無力一般不是特別嚴重。
先天性肌無力是以疲勞性肌無力為特徵的一種遺傳性疾病,是由於傳遞神經肌肉信號的蛋白質功能異常而導致的;
先天性肌無力的患兒一般在母體內時胎動就比較少,可以於出生至嬰兒期發病,其主要的臨床表現是以眼外肌、面肌、呼吸肌以及肢體肌肉等,出現波動性的肌肉無力和不耐疲勞為主,嚴重的可能會出現呼吸暫停而導致死亡;
本病大多數是隱性遺傳,部分患者會存在家族史,如果是由非重症肌無力的母親所生,而且發病時症狀比較輕,這樣的患者全身無力一般不是特別嚴重。