原發性肌張力障礙也叫做遺傳性肌張力不全,屬於神經內科疾病,主要發生在5歲到15歲之間的人群,具有遺傳傾向。這種病的遺傳方式包括染色體顯性遺傳和隱性遺傳,有多個致病基因,可以通過基因檢測、肌電圖檢查、CT檢查等來鑒別和診斷,那麼原發性肌張力障礙的表現有哪些?
1.扭轉痙攣。扭轉痙攣是該病的典型表現,做畸形型肌張力障礙,表現為四肢或軀乾不隨意的扭轉活動及姿勢異常,通常從下肢開始發病,逐漸累及全身,可導致嚴重功能障礙。患者還會出現不同程度的局部症狀,表現為眼瞼痙攣、脊柱側彎等。
2.痙攣性斜頸。痙攣性斜頸主要發生在兒童或者老年人,也叫做頸肌張力異常,患者頭部快速轉動時會出現偏斜現象。這種病發病緩慢,可逐漸進展為跳痛式痙攣,累及頸部深部肌肉。每次發作的時間有長有短,可在情緒緊張時加重,平躺時減輕。
3.Meige綜合徵。Meige綜合徵表現為眼瞼痙攣和口下頜肌張力障礙,患者會出現眼乾、畏光、眼瞼刺激等症狀,以雙眼發病為主。當精神緊張或者遭受強光照射時,眼瞼痙攣會突然加重。由於下頜肌受累,患者會出現伸舌、咬牙、張口閉口等異常動作,嚴重時會發生下頜脫臼,甚至咬傷舌頭和嘴唇。
以上是原發性肌張力障礙的三個主要表現,這種病屬於遺傳性疾病,臨床表現非常多樣,預後不盡相同,病程可長達幾十年,對生活造成較大的影響。有數據顯示,1/3的患者會發生殘疾,需加強臨床護理。這種病的治療方法包括藥物治療、肉毒素治療和外科治療等,臨床上以口服藥物加局部注射肉毒素為主。嚴重病例可以考慮接受手術治療,手術方法包括丘腦切開術、外周手術等。