線粒體腦肌病屬於罕見病，是基因突變造成的，屬於多系統功能障礙疾病，常常累及中樞神經系統以及肌肉組織。這種病臨床表現非常複雜，可分為多種類型，包括MELAS綜合徵、MERRF綜合徵、KSS綜合徵等。那麼線粒體腦肌病的症狀有哪些呢？
1.MELAS綜合徵。這是線粒體腦肌病最常見的類型，伴有乳酸血症及卒中樣發作。大部分患者10歲之前發育是正常的，10歲之後逐漸出現運動障礙、偏輕癱、卒中性發作、失語等，伴有肢體無力、陣發性頭痛、智力低下等症狀。如果累及神經系統，患者還會出現神經性耳聾、認知功能障礙、抑鬱等症狀，少數患者會出現周圍神經病。
2.MERRF綜合徵。這種線粒體腦肌病主要表現為癲癇發作、共濟失調、乳酸血症等，少數患者會出現痴呆、智力低下、神經性聾等。腦電圖檢查呈棘慢波綜合，肌活檢能夠發現異常的線粒體及包涵體，基因檢測顯示8344核苷酸點發生突變。
3.KSS綜合徵。這種線粒體腦肌病主要在20歲前發作，其典型症狀為視網膜變性、眼外肌麻痹以及心臟傳導阻滯等，其他比較少見的症狀有頭痛、肢體無力、智力下降、內分泌低下、甲狀腺功能減退等。
以上是三種線粒體腦肌病的症狀表現。這種病非常複雜，臨床表現多樣，大部分患者會出現肌肉症狀及神經系統症狀，嚴重程度不一。目前尚無治療該病的特效方法，臨床上以對症治療為主，治療的目的在於緩解患者的痛苦，提高生活質量。在急性發作期，可以使用L精氨酸來控制卒中性發作，並密切監測血氣和血壓，水腫嚴重的患者要使用糖皮質激素來脫水，也可以使用自由基清除劑。
