小頜畸形可以進行頭影測量，先確定是不是下頜後縮的情況，如果是的話，那麼可以使用功能性的矯治器，從而抑制上頜骨的生長與發育，從而促進下頜骨的生長與發育，從而使整個頜骨在成長期間逐漸達到一個正常的咬合關係，最好還是在醫生的建議下去執行。
要判斷小頜畸形還是很簡單的，一般患有小頜畸形的病人會出現很明顯的鳥狀面容，這也是小頜畸形的典型症狀，有的時候還會伴有齶裂的現象，如果有這種現象，就很有小頜畸形的傾向了，所以這個時候要盡早帶孩子去醫院做進一步確切診斷。
還有一些患者會伴隨血管畸形或者是房間隔缺損以及動脈狹窄等一系列的病症，除此之外還會有肺心病以及肺動脈高壓等，這都是小核畸形患者死亡率比較高的病因，而且在現在醫學上，對於這一類疾病的形成原因還沒有一個確切的定論。
有的時候，還會產生患者的舌頭下垂或者是產生呼吸道堵塞的症狀，根本原因還是因為患者的舌根，由於發生了小頜畸形，從而導致舌頭失去了支撐，從而引起了氣道堵塞，導致出現呼吸困難，嚴重的還可能產生哺乳障礙，或者是產生胸腔壓力升高等一系列症狀。
還有一部分會表現為患者在吃入食物之後出現嘔吐與反胃的症狀，而這時候的嘔吐物與呼吸道的堵塞情況都會愈發嚴重，從而也會導致患者的呼吸愈加困難，關鍵是嘔吐物還很容易會被患者吸入到肺部裡面去，從而演變成吸入性肺炎。
小頜畸形值得注意的是，如果患者是一個成年人，這時候使用功能矯治器基本上是沒有辦法達到目的的。不過同樣也是要看咬合關係是不是正常？可以在頦部進行隆頦手術，也可以起到改變外形的效果。但檢查的時候如果發現咬合關係是屬於異常狀態，先進行正畸的治療，然後再行一個正頜手術。
